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Comment le 22q11 Syndrome DiGeorge est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le 22q11 Syndrome DiGeorge est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du 22q11 Syndrome DiGeorge
Le syndrome 22q11, également connu sous le nom de syndrome de DiGeorge, est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de tests médicaux et de l'évaluation des symptômes cliniques. Le processus de diagnostic commence généralement par une analyse approfondie de l'histoire médicale du patient et de sa famille. Des tests génétiques, tels que la FISH (hybridation in situ en fluorescence) ou la CGH (hybridation génomique comparative), peuvent être effectués pour détecter les anomalies chromosomiques associées au syndrome 22q11. De plus, des examens physiques et des évaluations spécialisées peuvent être réalisés pour identifier les caractéristiques physiques et les problèmes de santé spécifiques liés au syndrome. Il est important de noter que le diagnostic du syndrome 22q11 peut être complexe en raison de sa grande variabilité clinique. Par conséquent, une équipe médicale multidisciplinaire, comprenant des généticiens, des pédiatres, des spécialistes des troubles du développement et d'autres professionnels de la santé, est souvent impliquée dans le processus de diagnostic.
Traduit de espagnol
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Faites le test génétique la plus fréquente est le poisson et la mlpa , ce qui permet de confirmer ou non la suppression ou de microdélétion de la paire 22
Publié 8 mars 2017 par Patricia 1211
Traduit de portugais
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Avec les examens de fan et d'autres , de tester chirmer, biopsie des glandes salivaires
Publié 30 sept. 2017 par Luciana 1000
