Quelles sont les causes du 22q11 Syndrome DiGeorge?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du 22q11 Syndrome DiGeorge selon les personnes ayant de l'expertise en 22q11 Syndrome DiGeorge
Le syndrome de DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome 22q11, est une maladie génétique rare qui est causée par une délétion d'une petite partie du chromosome 22. Cette délétion entraîne un certain nombre de problèmes de santé et de développement chez les personnes atteintes.
Les causes exactes de cette délétion chromosomique ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'elle peut être due à des facteurs génétiques et environnementaux. Il est possible que des mutations spontanées se produisent pendant le développement embryonnaire, ou que la délétion soit héritée des parents.
Les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge peuvent présenter une variété de symptômes, notamment des problèmes cardiaques, des anomalies du visage, des troubles immunitaires, des troubles de l'apprentissage et des problèmes de développement. La gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour mettre en place un plan de traitement adapté aux besoins individuels de chaque personne atteinte du syndrome de DiGeorge.
Dans le cas de l'héritage aux enfants? Personnes atteintes de cette condition ont ec50% de chance de passer , dans le cours de ses deux parents, le pourcentage s'élève à 75%.
Publié 8 mars 2017 par Patricia 1211
Publié 30 sept. 2017 par Luciana 1000
