Qu'est-ce que c'est le 22q11 Syndrome DiGeorge ?
Description du 22q11 Syndrome DiGeorge. Ici vous pouvez voir la définition du 22q11 Syndrome DiGeorge et savoir de quoi il s'agit.
Le syndrome 22q11 DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps. Il est causé par une délétion d'une petite partie du chromosome 22.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une variété de symptômes, y compris des problèmes cardiaques, des anomalies du visage, des troubles du système immunitaire et des problèmes de développement. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
Le syndrome 22q11 DiGeorge peut être diagnostiqué par des tests génétiques spécifiques. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais les symptômes peuvent être gérés avec des soins médicaux appropriés.
Il est important de souligner que chaque personne atteinte de ce syndrome est unique et peut avoir des besoins médicaux et de soutien différents. Une évaluation et un suivi réguliers par des professionnels de la santé spécialisés sont essentiels pour assurer le bien-être et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome 22q11 DiGeorge.
