Le 22q11 Syndrome DiGeorge, également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, est une maladie génétique rare qui peut entraîner une variété de symptômes. Les pires symptômes de ce syndrome peuvent varier d'une personne à l'autre, mais certains sont plus courants que d'autres.
Parmi les symptômes les plus graves, on trouve les malformations cardiaques congénitales, qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Les problèmes immunitaires sont également fréquents, ce qui rend les personnes atteintes plus vulnérables aux infections. Les troubles du développement cognitif et du langage peuvent également être très handicapants, affectant la capacité d'apprentissage et de communication.
D'autres symptômes peuvent inclure des anomalies faciales, des troubles de l'alimentation, des problèmes de croissance, des troubles psychiatriques tels que l'anxiété et la dépression, ainsi que des anomalies rénales et squelettiques.
Il est important de souligner que chaque personne atteinte du 22q11 Syndrome DiGeorge peut présenter une combinaison unique de symptômes, et que la gravité de ces symptômes peut varier considérablement. Un suivi médical régulier et une prise en charge appropriée sont essentiels pour aider les personnes atteintes à vivre une vie aussi saine et épanouissante que possible.