Le Syndrome de Dravet est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Il a été décrit pour la première fois en 1978 par le médecin français Charlotte Dravet. Ce syndrome se caractérise par des crises d'épilepsie sévères et réfractaires qui commencent généralement pendant la petite enfance.
Les enfants atteints du Syndrome de Dravet peuvent présenter une variété de symptômes, tels que des convulsions prolongées, des retards de développement, des troubles du langage et des problèmes de coordination. Les crises peuvent être déclenchées par des facteurs tels que la fièvre, l'exercice physique ou le stress.
Le Syndrome de Dravet est causé par des mutations génétiques dans le gène SCN1A, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour le fonctionnement des canaux ioniques dans le cerveau. Ces mutations entraînent une hyperexcitabilité neuronale et des dysfonctionnements dans la transmission des signaux électriques.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Dravet. Les médicaments anticonvulsivants peuvent aider à contrôler les crises, mais ils ne sont pas toujours efficaces. La prise en charge de cette maladie nécessite une approche multidisciplinaire, comprenant des soins médicaux spécialisés, une thérapie physique et occupationnelle, ainsi qu'un soutien psychologique pour les patients et leur famille.