Quelles sont les causes du Syndrome de Dubin-Johnson?

Le Syndrome de Dubin-Johnson est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation de pigment biliaire dans les cellules du foie. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des facteurs génétiques semblent jouer un rôle important.

Des mutations dans le gène ABCC2, qui code pour une protéine impliquée dans le transport du pigment biliaire hors des cellules hépatiques, ont été identifiées chez les personnes atteintes du Syndrome de Dubin-Johnson. Ces mutations entraînent une diminution de l'activité de la protéine, ce qui conduit à une accumulation du pigment biliaire dans le foie.

Il est important de noter que le Syndrome de Dubin-Johnson est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que la maladie se manifeste chez leur enfant.

Les symptômes du Syndrome de Dubin-Johnson peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une coloration jaune de la peau et des yeux (ictère), une augmentation des taux de bilirubine dans le sang et une hépatomégalie (foie élargi).

La prise en charge du Syndrome de Dubin-Johnson vise principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des médicaments pour favoriser l'élimination du pigment biliaire, ainsi qu'une surveillance régulière de la fonction hépatique.