Le Syndrome de Dubowitz est un trouble génétique rare qui présente plusieurs caractéristiques cliniques. Le diagnostic de ce syndrome est basé sur l'évaluation clinique approfondie du patient, en prenant en compte les signes et symptômes spécifiques associés à cette condition. Les médecins peuvent effectuer un examen physique complet pour identifier les traits faciaux caractéristiques tels qu'une petite taille, une tête petite, des yeux largement espacés, un nez retroussé, des oreilles déformées, etc. De plus, des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure une analyse chromosomique, une analyse de l'ADN ou des tests spécifiques pour détecter les mutations génétiques associées au Syndrome de Dubowitz. Il est important de consulter un spécialiste en génétique ou un pédiatre expérimenté pour obtenir un diagnostic précis.