La dystrophie musculaire de Duchenne est diagnostiquée par une combinaison de tests cliniques, de tests génétiques et d'examens médicaux. Les symptômes caractéristiques de la maladie, tels que la faiblesse musculaire progressive et l'incapacité à marcher normalement, peuvent alerter les médecins sur la possibilité de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Le premier test généralement effectué est un examen physique approfondi, au cours duquel le médecin peut rechercher des signes spécifiques tels que des muscles hypertrophiés (gros mollets), une faiblesse musculaire et une perte de la capacité à marcher normalement.
Ensuite, des tests génétiques sont réalisés pour confirmer le diagnostic. Cela implique généralement un prélèvement sanguin pour analyser l'ADN du patient à la recherche de mutations spécifiques dans le gène responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne, le gène DMD.
Enfin, des examens complémentaires tels que l'électromyographie (EMG) et la biopsie musculaire peuvent être effectués pour évaluer la fonction musculaire et confirmer le diagnostic.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.