La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. Cette mutation génétique entraîne une absence ou une production insuffisante de dystrophine, ce qui provoque une dégénérescence progressive des muscles.
Les causes de cette maladie sont principalement héréditaires, c'est-à-dire qu'elle est transmise de manière génétique de la mère porteuse à son fils. Dans la plupart des cas, la mère est porteuse saine de la mutation génétique sans présenter les symptômes de la maladie. Cependant, il est également possible que la mutation se produise de manière spontanée, sans antécédents familiaux.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie grave et progressive qui affecte les muscles du corps, entraînant une faiblesse musculaire, des difficultés de marche et de mouvement, ainsi que des complications respiratoires et cardiaques. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des interventions médicales et des thérapies peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients.