La dysferlinopathie - myopathie distale de type Miyoshi est une maladie génétique héréditaire. Elle est causée par des mutations dans le gène de la dysferline, qui est responsable de la production de cette protéine essentielle pour la fonction musculaire.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes tels que des faiblesses musculaires progressives, en particulier dans les muscles des jambes et des mollets. Ces symptômes peuvent apparaître à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
La dysferlinopathie - myopathie distale de type Miyoshi est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu'un enfant soit atteint. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25% de chances d'être atteint de la maladie.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de cette maladie dans une famille donnée.