Quelles sont les causes de la Dysferlinopathie - Myopathie distale type Miyoshi?

La dysferlinopathie - myopathie distale de type Miyoshi est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène DYSF. Ce gène est responsable de la production de la protéine dysferline, qui joue un rôle essentiel dans la réparation des membranes cellulaires des muscles.

Les mutations dans le gène DYSF entraînent une diminution ou une absence de production de la dysferline, ce qui compromet la capacité des cellules musculaires à se régénérer et à fonctionner correctement. Cela conduit à une dégénérescence progressive des muscles, en particulier des muscles des jambes et des mollets.

Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore entièrement comprises, mais il est probable qu'elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Des études suggèrent que des facteurs tels que l'exposition à des toxines environnementales ou des infections virales pourraient jouer un rôle dans le développement de la dysferlinopathie - myopathie distale de type Miyoshi chez certaines personnes prédisposées génétiquement.

Il est important de souligner que la dysferlinopathie - myopathie distale de type Miyoshi est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de manière autosomique récessive, ce qui nécessite deux copies mutées du gène DYSF pour développer la maladie.