Le Syndrome EAST est-il héréditaire ?
Oui, le Syndrome EAST est considéré comme une maladie génétique héréditaire. Il est causé par des mutations dans le gène KCNQ2, qui est transmis de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul parent porteur de la mutation a une probabilité de 50% de transmettre la maladie à ses enfants.
Les personnes atteintes du Syndrome EAST ont des problèmes de développement du cerveau, des crises d'épilepsie sévères et une déficience intellectuelle. Les symptômes peuvent varier en gravité d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de cette maladie dans une famille donnée.