La Anomalie d'Ebstein est généralement diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, d'examens physiques et d'examens complémentaires. Le médecin commencera par recueillir les antécédents médicaux du patient et effectuera un examen physique approfondi pour détecter les signes et symptômes caractéristiques de cette anomalie cardiaque rare. Des tests complémentaires tels que des radiographies pulmonaires, des électrocardiogrammes (ECG) et des échocardiogrammes seront également réalisés pour évaluer la structure et la fonction du cœur. L'échocardiographie est particulièrement importante car elle permet de visualiser les anomalies spécifiques de la valve tricuspide et de mesurer le degré de déplacement de la valve. Dans certains cas, une IRM cardiaque peut être recommandée pour obtenir des images plus détaillées du cœur. Une fois le diagnostic confirmé, le médecin discutera des options de traitement appropriées avec le patient, qui peuvent inclure des médicaments, une intervention chirurgicale ou une surveillance régulière en fonction de la gravité de l'anomalie.