La Phacomatose, également connue sous le nom de syndrome de Sturge-Weber, est une maladie rare qui affecte principalement la peau et le système nerveux central. Elle est caractérisée par la présence de taches cutanées de couleur rouge-violet, appelées angiomes plans, qui se développent généralement sur le visage, le cuir chevelu ou le cou.
Les personnes atteintes de Phacomatose peuvent également présenter des anomalies oculaires, telles que le glaucome, qui peut entraîner une perte de vision si elle n'est pas traitée. De plus, elles peuvent développer des malformations cérébrales, telles que des calcifications ou des angiomes leptoméningés, qui peuvent provoquer des crises d'épilepsie, des troubles neurologiques ou des retards de développement.
La Phacomatose est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente dès la naissance. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et leur gravité peut également différer. Le traitement de la Phacomatose vise à gérer les symptômes individuels et peut inclure des médicaments pour contrôler les crises d'épilepsie, des interventions chirurgicales pour traiter les complications oculaires ou des thérapies de réadaptation pour aider au développement de l'enfant.