Le Syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est diagnostiqué par une combinaison de tests prénataux et postnataux. Pendant la grossesse, des tests tels que l'échographie, les tests sanguins maternels et l'amniocentèse peuvent être utilisés pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus. L'échographie peut révéler des signes caractéristiques tels que des malformations cardiaques, des anomalies du cerveau et des organes internes. L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus. Après la naissance, un examen physique approfondi est effectué pour rechercher des signes cliniques du syndrome d'Edwards, tels que des malformations du visage, des problèmes cardiaques et des anomalies des organes internes. Des tests génétiques, tels que la caryotypie, peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Il est important de souligner que seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis du syndrome d'Edwards.