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Comment le Syndrome d'Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome d'Ehlers-Danlos est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome d'Ehlers-Danlos

Diagnostic du Syndrome d'Ehlers-Danlos

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un généticien ou un rhumatologue, après une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes caractéristiques et l'exclusion d'autres conditions médicales similaires.


Le médecin commencera par prendre en compte les antécédents médicaux du patient et de sa famille, en particulier les signes de laxité articulaire, de peau fragile et d'ecchymoses faciles. Un examen physique complet sera effectué pour évaluer la mobilité articulaire, la souplesse de la peau et la présence de cicatrices atrophiques.


Des tests complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Cela peut inclure des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes liés au syndrome d'Ehlers-Danlos. Des examens d'imagerie tels que l'échographie, l'IRM ou la radiographie peuvent également être utilisés pour évaluer les articulations et les tissus conjonctifs.


Il est important de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.


IL est diagnostiqué principalement par un examen physique et une étude de histoire médicale familiale.
Plusieurs grille où critères servent de base au diagnostic.

Publié 16 août 2017 par Apolline 1205
Il y a malheureusement une grande errance diagnostique pour la plupart des patients SED. L'historique du patient et de la famille ainsi que la clinique sont les premières bases pour établir un diagnostic. Ce diagnostic devra alors être confirmer en vérifiant s'il ne s'agit pas d'une autre pathologie touchant les articulation (diagnostic d'exclusion). il faut parfois des années pour enfin être reconnu SED.
Au niveau de la clinique, le score de Beighton est encore le plus utilisé. Il mesure l'hyperlaxité. Mais force est de constater que certains médecins l'utilise pour le "maintenant" alors qu'il faut l'utiliser en tenant compte des antécédents du patient. ce n'est pas parce qu'on ne sait plus mettre ses mains par terre à 50 ans qu'on n'a jamais su le faire...
On tiendra compte aussi de l'historique personnel en terme d'entorses, de luxations, subluxations, tendinite...

Publié 17 août 2017 par Sandrine 1790
Généticien ou professeur qui connaît le sed
Diagnostiqué suite errance médicale tardivement
On recherche une hyperlaxité, peau fragile et fine, hyper accousie (ou hypo) , fatigue extrême , problèmes intestinaux (constipation / diarrhées ), saignement faciles et abondants, chirurgie inefficaces et cicatrisation longue et difficile, migraine, contraction spontanée des muscles

Publié 30 août 2017 par Ehos 1050
Après de longues recherchent beaucoup de spécialiste différents,
Je pense qu'il faut consulter un généticien .

Publié 5 mai 2018 par Chantal 500
Prise de rdv auprès d'un spécialiste ou professeur pour une meilleure prise en charge

Publié 24 mai 2018 par Kemen 400
Tout dépend du type de SED. Dans le cas du SED hypermobile, ce sont des tests physiques et des questions à répondre. Dans le cas des autres SED, un prélèvement sanguin ou de peau peut permettre le diagnostique. En cas de suspicion de SED, il faut se rendre chez un médecin spécialisé, en général un rhumatologue.

Publié 26 mai 2018 par Coralie 4350
par une consultation avec un medecin interniste ou un rhumatologue ou dermatologue

Publié 13 août 2020 par Faiz 4050
On réalisera d'abord une analyse cytologique d'un échantillon de peau (une "carotte") prélevé au bras. Ensuite, un rhumatologue spécialisé dans le SED (oui, les rhumato classiques ne connaissent pas assez le sed!) co frontière la clinique aux résultats cytologiques.

Publié 21 juil. 2022 par SEDitieuse 2500
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Il existe deux formes de diagnostics d'Ehlers-Danlos par l'histoire clinique et des tests génétiques

Publié 25 mars 2017 par Paula Lopez 1151
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Le seul vrai à 100% diagnostic tests génétiques. Mais il y a le Beighton Échelle, qui évalue hypermobilité articulaire. Si vous marquez plus de un 6 de 9 points, vous pouvez avoir EDS.

Publié 11 avr. 2017 par Montana 1670
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Selon le type, le diagnostic est clinique (basé sur les signes et les symptômes) ou est basé sur les tests génétiques. EDS peut affecter tous les systèmes de l'organisme, de sorte que chaque individu aura besoin de voir le spécialiste pour quels systèmes sont touchés. Par exemple, j'ai vu l'orthopédie, la rhumatologie, la neurologie, la cardiologie, la dermatologie, et la génétique lorsque j'ai été diagnostiqué.

Publié 10 mai 2017 par stairphobe 3070
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Le premier médecin que vous voulez aller à un Rhumatologue. Le second est un généticien. Il n'y a pas de tests génétiques pour les EDS Hypermobilité type, mais il est toujours utile. Un Généticien et un Rhumatologue peut alors vous aider à obtenir l'aide dont vous avez besoin. Il est de la plus haute importance pour obtenir un diagnostic. Il aide avec tout, et, au moins, vous NE savez ce que vous avez.

L'une des choses les plus importantes est d'avoir une histoire de famille à portée de main quand vous allez à un Rhumatologue/Généticien. Puisqu'il n'y a pas un test génétique pour EDS Hypermobilité articulaire, l'histoire de la famille et de votre propre histoire, est ce le Généticien sera la base de leur diagnostic.

Publié 25 mai 2017 par Maria 2051
Traduit de anglais Améliorer la traduction
D'Ehlers-Danlos ne peut être diagnostiquée par un professionnel de la santé, de préférence, un généticien.

Publié 26 mai 2017 par Stephanie 800
Traduit de anglais Améliorer la traduction
J'ai vu un rhumatologue et puis un généticiens pour obtenir mon diagnostic. Il n'a pas été un processus facile. J'ai dû lutter pour obtenir mon diagnostic, et je continue de se battre pour obtenir le droit de traitement maintenant

Publié 27 mai 2017 par Jude 2050
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Il est préférable de voir un généticien qui fera bouger vos membres autour pour voir comment flexible vous sont et baser sur la Beighton Échelle qui va de 1 à 9 points.Ils peuvent également recommander la prise de sang pour écarter les formes les plus graves et de l'ordre d'une ligne de base de l'Écho pour vérifier la valve tailles de votre cœur. Chirurgiens orthopédistes sont impératif de commander PT, et les accolades, vous pourriez avoir besoin.

Publié 27 mai 2017 par Ashley 950
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Il est très difficile à diagnostiquer et souvent les gens vont décennies sans diagnostic. Certains types peuvent être diagnostiqués avec des tests génétiques, mais pas l'hypermobilité type. La recherche de cela parce que c'est très compliqué de diagnostiquer critères. Je recommande le Dr Staci Kallish pour un diagnostic

Publié 28 mai 2017 par Celi 2000
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Toutes les formes d'Ehlers-Danlos, à l'exception de l'Hypermobilité Type, peut être diagnostiquée par des tests génétiques. Actuellement, l'Hypermobilité Type est diagnostiqué dans un cadre clinique, par le biais de 10 points physiques d'analyse des symptômes courants et des conclusions, comme "élastique" de la peau et hypermobile articulations.

Publié 31 mai 2017 par KathrynOConnor 2200
Traduit de anglais Améliorer la traduction
D'Ehlers danlos diagnostiquée par des tests génétiques

Publié 4 juin 2017 par Richelle 1750
Traduit de portugais Améliorer la traduction
Généralement grâce à l'utilisation de Queijas du patient en relation avec votre histoire. Mais pas tous les médecins reconnaissent ce syndrome visage.
Si vous avez besoin de temps et de iniciátivas à découvrir est le syndrome. Normalement on devrait chercher un généticien, vous pouvez faire des biopsies de peau pour détecter certains types de colágenos handicapés ou les examens qui peuvent conduire à la réalisation de ces sindorme.

Publié 30 août 2017 par Kayla Rarine 2000
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Pour moi, mon EDS a été diagnostiquée par le Beighton Échelle.

Publié 27 sept. 2017 par Lbond94 4100
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Si vous croyez que vous avez eds obtenir un renvoi à la génétique et ils peuvent également vous aider avec l'obtention de références à différentes personnes, vous aurez besoin de voir. Pour moi, j'ai un gi Dr, les reins Dr, poumon Dr, pmr Dr, ortho Dr, pt, hématologue, primaire, et un chirurgien

Publié 6 oct. 2017 par Sasha 2050
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Par score de beighton et les tests génétiques

Publié 7 oct. 2017 par Sharon 7050
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Pour moi, c'était une combinaison d'histoire de la médecine, un observateur Infirmières Adjoint, de l'ADN et des tests sanguins.

Publié 25 oct. 2017 par Dolores 3050

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