Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un généticien ou un rhumatologue, après une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes caractéristiques et l'exclusion d'autres conditions médicales similaires.
Le médecin commencera par prendre en compte les antécédents médicaux du patient et de sa famille, en particulier les signes de laxité articulaire, de peau fragile et d'ecchymoses faciles. Un examen physique complet sera effectué pour évaluer la mobilité articulaire, la souplesse de la peau et la présence de cicatrices atrophiques.
Des tests complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Cela peut inclure des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes liés au syndrome d'Ehlers-Danlos. Des examens d'imagerie tels que l'échographie, l'IRM ou la radiographie peuvent également être utilisés pour évaluer les articulations et les tissus conjonctifs.
Il est important de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.