Comment le Syndrome d'Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome d'Ehlers-Danlos est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome d'Ehlers-Danlos


Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un généticien ou un rhumatologue, après une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes caractéristiques et l'exclusion d'autres conditions médicales similaires.


Le médecin commencera par prendre en compte les antécédents médicaux du patient et de sa famille, en particulier les signes de laxité articulaire, de peau fragile et d'ecchymoses faciles. Un examen physique complet sera effectué pour évaluer la mobilité articulaire, la souplesse de la peau et la présence de cicatrices atrophiques.


Des tests complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Cela peut inclure des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes liés au syndrome d'Ehlers-Danlos. Des examens d'imagerie tels que l'échographie, l'IRM ou la radiographie peuvent également être utilisés pour évaluer les articulations et les tissus conjonctifs.


Il est important de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.


par Diseasemaps

IL est diagnostiqué principalement par un examen physique et une étude de histoire médicale familiale. Plusieurs grille où critères servent de base au diagnostic.

16/08/2017 par Apolline 1205

Il y a malheureusement une grande errance diagnostique pour la plupart des patients SED. L'historique du patient et de la famille ainsi que la clinique sont les premières bases pour établir un diagnostic. Ce diagnostic devra alors être confirmer en vérifiant s'il ne s'agit pas d'une autre pathologie touchant les articulation (diagnostic d'exclusion). il faut parfois des années pour enfin être reconnu SED. Au niveau de la clinique, le score de Beighton est encore le plus utilisé. Il mesure l'hyperlaxité. Mais force est de constater que certains médecins l'utilise pour le "maintenant" alors qu'il faut l'utiliser en tenant compte des antécédents du patient. ce n'est pas parce qu'on ne sait plus mettre ses mains par terre à 50 ans qu'on n'a jamais su le faire... On tiendra compte aussi de l'historique personnel en terme d'entorses, de luxations, subluxations, tendinite...

17/08/2017 par Sandrine 1790

Généticien ou professeur qui connaît le sed Diagnostiqué suite errance médicale tardivement On recherche une hyperlaxité, peau fragile et fine, hyper accousie (ou hypo) , fatigue extrême , problèmes intestinaux (constipation / diarrhées ), saignement faciles et abondants, chirurgie inefficaces et cicatrisation longue et difficile, migraine, contraction spontanée des muscles

30/08/2017 par Ehos 1050

Après de longues recherchent beaucoup de spécialiste différents, Je pense qu'il faut consulter un généticien .

05/05/2018 par Chantal 500

Prise de rdv auprès d'un spécialiste ou professeur pour une meilleure prise en charge

24/05/2018 par Kemen 400

Tout dépend du type de SED. Dans le cas du SED hypermobile, ce sont des tests physiques et des questions à répondre. Dans le cas des autres SED, un prélèvement sanguin ou de peau peut permettre le diagnostique. En cas de suspicion de SED, il faut se rendre chez un médecin spécialisé, en général un rhumatologue.

26/05/2018 par Coralie 4350

par une consultation avec un medecin interniste ou un rhumatologue ou dermatologue

13/08/2020 par Faiz 4050

On réalisera d'abord une analyse cytologique d'un échantillon de peau (une "carotte") prélevé au bras. Ensuite, un rhumatologue spécialisé dans le SED (oui, les rhumato classiques ne connaissent pas assez le sed!) co frontière la clinique aux résultats cytologiques.

21/07/2022 par SEDitieuse 2500
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Il existe deux formes de diagnostics d'Ehlers-Danlos par l'histoire clinique et des tests génétiques

25/03/2017 par Paula Lopez. Traduit
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Le seul vrai à 100% diagnostic tests génétiques. Mais il y a le Beighton Échelle, qui évalue hypermobilité articulaire. Si vous marquez plus de un 6 de 9 points, vous pouvez avoir EDS.

11/04/2017 par Montana. Traduit
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Selon le type, le diagnostic est clinique (basé sur les signes et les symptômes) ou est basé sur les tests génétiques. EDS peut affecter tous les systèmes de l'organisme, de sorte que chaque individu aura besoin de voir le spécialiste pour quels systèmes sont touchés. Par exemple, j'ai vu l'orthopédie, la rhumatologie, la neurologie, la cardiologie, la dermatologie, et la génétique lorsque j'ai été diagnostiqué.

10/05/2017 par stairphobe. Traduit
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Le premier médecin que vous voulez aller à un Rhumatologue. Le second est un généticien. Il n'y a pas de tests génétiques pour les EDS Hypermobilité type, mais il est toujours utile. Un Généticien et un Rhumatologue peut alors vous aider à obtenir l'aide dont vous avez besoin. Il est de la plus haute importance pour obtenir un diagnostic. Il aide avec tout, et, au moins, vous NE savez ce que vous avez. L'une des choses les plus importantes est d'avoir une histoire de famille à portée de main quand vous allez à un Rhumatologue/Généticien. Puisqu'il n'y a pas un test génétique pour EDS Hypermobilité articulaire, l'histoire de la famille et de votre propre histoire, est ce le Généticien sera la base de leur diagnostic.

25/05/2017 par Maria. Traduit
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D'Ehlers-Danlos ne peut être diagnostiquée par un professionnel de la santé, de préférence, un généticien.

26/05/2017 par Stephanie. Traduit
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J'ai vu un rhumatologue et puis un généticiens pour obtenir mon diagnostic. Il n'a pas été un processus facile. J'ai dû lutter pour obtenir mon diagnostic, et je continue de se battre pour obtenir le droit de traitement maintenant

27/05/2017 par Jude. Traduit
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Il est préférable de voir un généticien qui fera bouger vos membres autour pour voir comment flexible vous sont et baser sur la Beighton Échelle qui va de 1 à 9 points.Ils peuvent également recommander la prise de sang pour écarter les formes les plus graves et de l'ordre d'une ligne de base de l'Écho pour vérifier la valve tailles de votre cœur. Chirurgiens orthopédistes sont impératif de commander PT, et les accolades, vous pourriez avoir besoin.

27/05/2017 par Ashley. Traduit
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Il est très difficile à diagnostiquer et souvent les gens vont décennies sans diagnostic. Certains types peuvent être diagnostiqués avec des tests génétiques, mais pas l'hypermobilité type. La recherche de cela parce que c'est très compliqué de diagnostiquer critères. Je recommande le Dr Staci Kallish pour un diagnostic

28/05/2017 par Celi. Traduit
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Toutes les formes d'Ehlers-Danlos, à l'exception de l'Hypermobilité Type, peut être diagnostiquée par des tests génétiques. Actuellement, l'Hypermobilité Type est diagnostiqué dans un cadre clinique, par le biais de 10 points physiques d'analyse des symptômes courants et des conclusions, comme "élastique" de la peau et hypermobile articulations.

31/05/2017 par KathrynOConnor. Traduit
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D'Ehlers danlos diagnostiquée par des tests génétiques

04/06/2017 par Richelle. Traduit
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Généralement grâce à l'utilisation de Queijas du patient en relation avec votre histoire. Mais pas tous les médecins reconnaissent ce syndrome visage. Si vous avez besoin de temps et de iniciátivas à découvrir est le syndrome. Normalement on devrait chercher un généticien, vous pouvez faire des biopsies de peau pour détecter certains types de colágenos handicapés ou les examens qui peuvent conduire à la réalisation de ces sindorme.

30/08/2017 par Kayla Rarine. Traduit
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Pour moi, mon EDS a été diagnostiquée par le Beighton Échelle.

27/09/2017 par Lbond94. Traduit
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Si vous croyez que vous avez eds obtenir un renvoi à la génétique et ils peuvent également vous aider avec l'obtention de références à différentes personnes, vous aurez besoin de voir. Pour moi, j'ai un gi Dr, les reins Dr, poumon Dr, pmr Dr, ortho Dr, pt, hématologue, primaire, et un chirurgien

06/10/2017 par Sasha. Traduit
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Par score de beighton et les tests génétiques

07/10/2017 par Sharon. Traduit
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Pour moi, c'était une combinaison d'histoire de la médecine, un observateur Infirmières Adjoint, de l'ADN et des tests sanguins.

25/10/2017 par Dolores. Traduit

Questions principales

Quelle est l'espérance de vie avec le Syndrome d'Ehlers-Danlos? Est-ce que ...

Existe-t-il des traitements naturels pour le Syndrome d'Ehlers-Danlos?

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