Quelle est l'histoire du Syndrome d'Ehlers-Danlos?

Le premier des cliniciens, Hippocrate, 400 avant J.C, avait remarqué que des populations nomades présentaient des signes de laxité articulaire et des cicatrices multiples. On relate aussi que certains athlètes romains avaient du mal à lancer le javelot du fait d’une de l’instabilité d’une épaule hypermobile. C’est en fait au XVIIème siècle que débute réellement l’histoire médicale de ce qui sera le syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le chirurgien Job Van Meeckren décrit le cas d’un marin espagnol dont la peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un contorsionniste professionnel qu’il présenta à un groupe de médecins de l’Académie de Leyde.

En 1891, Chernogubon rapporte, lors d’une réunion de la Société Moscovite de Vénérologie et de Dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans, présentant des dislocations articulaires à répétition et des nodules cutanés. Sa peau était hyper étirable, fragile et présentait des cicatrices multiples résultant de traumatismes minimes. Chernogubon conclut, avec raison, que ces manifestations cliniques résultaient d’une anomalie des tissus conjonctifs. Ceci passe inaperçu, en dehors de son pays, où le Syndrome d’Ehlers-Danlos reste connu sous le nom de syndrome de Chernogubon.

En 1900, le 15 décembre, à la Société danoise de Dermatologie, Edwards Ehlers présente le cas d’un étudiant en droit originaire de l’île de Bornholm. Achille Miguet le mentionne dans sa thèse de médecine faite en dermatologie, à l’Hôpital Saint Louis à Paris et soutenue à la Faculté en 1933 : « L’auteur signale l’extrême laxité de la peau, la laxité des articulations si importante qu’elle permet une subluxation du genou, les lésions cicatricielles nombreuses, diffuses et variées. Il insiste en outre sur la tendance hémorragique du sujet, non hémophile. »

Près de 8 ans plus tard, en 1908, c’est Henri-Alexandre Danlos, un Français, dermatologue et physicien, qui, devant la Société française de Dermatologie présente une nouvelle observation en insistant sur l’extensibilité et la fragilité de la peau : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide ». En fait cette observation décrit peut-être la forme, actuellement appelée « classique », du syndrome qui est peu handicapante ou bien une autre maladie proche du tissu conjonctif, mal connue alors et plus rare, car autosomique récessive : le pseudo xanthome élastique.

En tout cas le peu de retentissement fonctionnel de l’une comme de l’autre ont contribué à écarter, de façon stupéfiante, jusqu’à maintenant, les médecins du diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos, diagnostic pourtant facile à poser sur les seuls signes cliniques. Ceci explique le rejet médical de ces patients et leurs longues et douloureuses errances diagnostiques.

En 1933, Achille Miguet utilisait déjà la terminologie d’Ehlers-Danlos comme titre à sa thèse. Ceci sera confirmé plus tard lorsque, dans un article paru dans le Journal Anglais de Dermatologie en 1936, Frederich Parkes-Weber propose d’appeler ce syndrome cutanéo-ligamentaire Syndrome d’Ehlers-Danlos, difficile à entendre et à retenir, ajoutant à l’étrangeté des symptômes, ce qui ne contribuera guère à la reconnaissance et à la promotion des personnes qui en sont atteintes.

On a distingué, dans un premier temps, 11 sortes de Syndromes d’Ehlers-Danlos. Ensuite, par regroupement ou élimination, ce sont 6 formes différentes qui sont retenues, en 1997, par la classification de Villefranche en utilisant une terminologie gréco-latine peu faite pour la communication, même entre professionnels. Cette évolution n’est pas terminée. Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les intéressés, et leurs familles, demandent à bénéficier d’une identification précise de leur syndrome d’Ehlers-Danlos face à une symptomatologie diffuse et déroutante. Il leur est plus confortable de se battre contre une entité connue que contre le flou de l’inconnu.

dermatologue ehlers et mrDanlos dans les années 1900 21910

Je vous invite à retrouver la longue histoire du SED ici:https://www.researchgate.net/publication/306287083_Ehlers-Danlos-Tschernogobow_histoire_contrariee_de_la_maladie