Quelles sont les causes de la Thrombocytémie Essentielle?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Thrombocytémie Essentielle selon les personnes ayant de l'expertise en Thrombocytémie Essentielle
La Thrombocytémie Essentielle est une maladie rare caractérisée par une production excessive de plaquettes sanguines par la moelle osseuse. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'elle est liée à des mutations génétiques.
Les mutations les plus courantes sont celles du gène JAK2, qui joue un rôle clé dans la régulation de la production de cellules sanguines. Ces mutations entraînent une activation anormale de la voie de signalisation JAK-STAT, ce qui conduit à une production excessive de plaquettes.
Il est important de noter que la thrombocytémie essentielle n'est pas une maladie héréditaire, mais plutôt une mutation acquise au cours de la vie. Les facteurs de risque incluent l'âge avancé, le sexe féminin et des antécédents familiaux de maladies myéloprolifératives.
La compréhension des causes de la thrombocytémie essentielle est essentielle pour le développement de traitements ciblés et l'amélioration de la prise en charge de cette maladie.
Publié 31 mars 2020 par Flo 2000
Cependant, les chercheurs ont découvert des mutations qui modifient l'activité des protéines qui contrôlent les voies de signalisation (d'importants régulateurs de la croissance des cellules et le développement) dans beaucoup de patients avec ET. Les voies de signalisation sont d'importants régulateurs de la croissance des cellules et le développement.
Comme mentionné précédemment, la cause ET n'est pas entièrement comprise. Environ la moitié de
les patients avec ET ont une mutation de JAK2 (Janus kinase 2)
gène dans leurs cellules sanguines. Si un patient a l'
la mutation ne semble pas affecter de manière significative la nature
ou le cours de la maladie. La recherche est en cours pour déterminer
le rôle précis de la mutation JAK2 dans la biologie de la
la maladie et d'identifier d'autres mutations ET les patients.
L'incidence (nouveaux cas diagnostiqués) ET pour toutes les courses
et de toutes les ethnies est d'environ 2,2 pour 100 000 habitants
chaque année. ET se produit occasionnellement dans des enfants plus âgés, mais il est
la plupart du temps diagnostiquées chez les hommes adultes et les femmes. La prévalence
(nombre estimé de personnes vivant à une certaine date dans un
de la population ayant un diagnostic de la maladie) est d'environ
24 cas pour 100 000 habitants, qui a été montré dans
plusieurs études de petite taille.
Publié 11 août 2017 par Steve 2685
