La Maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la production d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette mutation est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes de la Maladie de Fabry héritent d'une copie du gène muté de chacun de leurs parents. Les hommes sont généralement plus gravement affectés que les femmes, car ils n'ont qu'une seule copie du gène sur leur chromosome X, tandis que les femmes en ont deux.
Il est important de noter que même si un parent est porteur du gène muté, cela ne signifie pas nécessairement que tous ses enfants développeront la maladie. Il existe des tests génétiques disponibles pour déterminer si une personne est porteuse du gène de la Maladie de Fabry.