La Hypercholestérolémie Familiale est diagnostiquée à l'aide d'un ensemble de critères cliniques et de tests sanguins. Tout d'abord, le médecin recueille les antécédents familiaux du patient pour déterminer s'il existe des cas de cholestérol élevé dans la famille. Ensuite, un examen physique est effectué pour rechercher des signes physiques de la maladie.
Le test sanguin le plus couramment utilisé pour diagnostiquer l'hypercholestérolémie familiale est le dosage du cholestérol total, du cholestérol LDL (mauvais cholestérol) et du cholestérol HDL (bon cholestérol). Des niveaux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL sont des indicateurs de la maladie.
En outre, des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes liés à l'hypercholestérolémie familiale. Ces tests peuvent confirmer le diagnostic et aider à déterminer le risque de transmission de la maladie aux membres de la famille.
Il est important de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion d'hypercholestérolémie familiale.