Quelles sont les causes de la Fièvre méditerranéenne familiale?

La Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique auto-inflammatoire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, de douleurs abdominales, de douleurs thoraciques et d'arthrite. Les causes exactes de la FMF ne sont pas entièrement comprises, mais des mutations dans le gène MEFV sont considérées comme responsables de la maladie.

Le gène MEFV fournit des instructions pour produire une protéine appelée pyrine, qui joue un rôle dans la régulation de l'inflammation. Les mutations dans ce gène entraînent une production anormale de pyrine, ce qui provoque une activation excessive du système immunitaire et une inflammation chronique.

La FMF est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie mutée du gène MEFV pour que leur enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de FMF ont généralement des antécédents familiaux de la maladie.

Il est important de noter que la FMF ne peut pas être guérie, mais les symptômes peuvent être gérés avec des médicaments anti-inflammatoires et des traitements préventifs.