La Fièvre méditerranéenne familiale, également connue sous le nom de syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS), est une maladie génétique inflammatoire rare qui se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre, de douleurs abdominales, d'éruptions cutanées et d'arthrite.
Elle est souvent héréditaire et affecte principalement les populations méditerranéennes, d'où son nom. Cependant, elle peut également toucher d'autres groupes ethniques.
La Fièvre méditerranéenne familiale est causée par des mutations dans le gène MEFV, qui est responsable de la production d'une protéine appelée pyrine. Les mutations de ce gène entraînent une activation excessive du système immunitaire, provoquant ainsi les symptômes caractéristiques de la maladie.
Il existe d'autres noms pour la Fièvre méditerranéenne familiale, tels que syndrome de Fièvre périodique, syndrome de Mevalonate kinase, syndrome de Hyper-IgD et syndrome de Fièvre récurrente avec lymphadénopathie.
Le diagnostic de la Fièvre méditerranéenne familiale se base sur les symptômes cliniques, les antécédents familiaux et des tests génétiques. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, des médicaments anti-inflammatoires peuvent aider à contrôler les symptômes et à prévenir les complications.