La Lipodystrophie Partielle Familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des graisses dans le corps. Elle se caractérise par une perte anormale de tissu adipeux dans certaines parties du corps, notamment les bras, les jambes et le tronc. Cette condition est héréditaire et est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.
Les personnes atteintes de lipodystrophie partielle familiale ont souvent un aspect physique distinctif, avec une absence de graisse sous-cutanée dans certaines zones et une accumulation excessive de graisse dans d'autres parties du corps, comme le visage et l'abdomen. Cela peut entraîner des complications métaboliques telles que l'hypertriglycéridémie, l'insulino-résistance et le diabète de type 2.
Le diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale est généralement basé sur l'examen clinique, l'anamnèse familiale et des tests génétiques spécifiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, une prise en charge médicale appropriée peut aider à contrôler les symptômes et à prévenir les complications associées.