La lipodystrophie partielle familiale est une maladie génétique rare qui se caractérise par une distribution anormale de la graisse corporelle. Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants. Les personnes atteintes de lipodystrophie partielle familiale présentent généralement une perte de graisse au niveau des bras, des jambes, du visage et du tronc, ce qui entraîne une apparence anormalement maigre. En revanche, elles peuvent accumuler de la graisse au niveau du cou, des épaules et de l'abdomen. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure une résistance à l'insuline, une hypertriglycéridémie et des complications métaboliques. Le diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale est basé sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et des tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge multidisciplinaire comprenant un régime alimentaire adapté, l'exercice physique et des médicaments peut aider à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un suivi régulier et un soutien approprié.