La Lipodystrophie Partielle Familiale est une maladie génétique rare qui se caractérise par une distribution anormale de la graisse corporelle. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques héréditaires. Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes impliqués dans la lipodystrophie partielle familiale, notamment les gènes LMNA, PPARG, AKT2 et CIDEC.
Les mutations de ces gènes perturbent le métabolisme des graisses dans le corps, entraînant une accumulation anormale de graisse dans certaines parties du corps, comme le visage, les bras, les jambes et l'abdomen. En même temps, d'autres parties du corps peuvent présenter une perte de graisse, ce qui crée un déséquilibre de la répartition des graisses.
La lipodystrophie partielle familiale peut être transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, il est important de noter que la présence de la mutation génétique ne garantit pas nécessairement le développement de la maladie, car d'autres facteurs environnementaux et génétiques peuvent également jouer un rôle.