La Anémie de Fanconi est-elle héréditaire?

La Anémie de Fanconi est en effet une maladie héréditaire rare. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de l'anémie de Fanconi ont des mutations dans les gènes responsables de la réparation de l'ADN, ce qui entraîne des problèmes dans la production des cellules sanguines.

Cette maladie peut se manifester dès la petite enfance, avec des symptômes tels que la fatigue, les infections fréquentes, les problèmes de croissance et les anomalies congénitales. Les personnes atteintes de l'anémie de Fanconi ont également un risque accru de développer certains types de cancers, tels que la leucémie et les tumeurs solides.

Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de la maladie.