Quelle est l'histoire de la Anémie de Fanconi?

Quand a-t-on découvert la Anémie de Fanconi? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui affecte principalement les enfants. Elle a été découverte pour la première fois par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1927. Cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement de la moelle osseuse, qui entraîne une production insuffisante de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.

Les symptômes de l'anémie de Fanconi peuvent varier d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement une fatigue excessive, une pâleur de la peau, des infections fréquentes et des problèmes de croissance. Les personnes atteintes de cette maladie sont également plus susceptibles de développer certains types de cancers, tels que la leucémie et les tumeurs solides.

Le traitement de l'anémie de Fanconi vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des transfusions sanguines régulières, des médicaments pour stimuler la production de cellules sanguines et une greffe de moelle osseuse. Il est important de consulter un spécialiste en hématologie pour un suivi et un traitement appropriés.

L'anémie de Fanconi est une maladie complexe qui nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Les recherches se poursuivent pour mieux comprendre les causes sous-jacentes de cette maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques.

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Je vous recommande un livre qui raconte l'expérience de quatre personnes atteintes de cette maladie, de sorte que n'importe qui peut savoir, en vente sur Amazon:

https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi

Publié 18 juil. 2017 par Elisabet 1900

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Je sais que les informations, pour la plupart, cependant, je suis mal à l'expliquer à d'autres. Vous pouvez aller à fanconi.org pour TOUTES les questions et de la recherche d'information ou en communiquant avec le FARF.

Publié 22 sept. 2017 par Jo 1920

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L'anémie de Fanconi (FA) est une maladie héréditaire rare. La maladie a été décrite la première fois en 1927 par le pédiatre Suisse Guido Fanconi. Il décrit une famille avec cinq enfants dont trois frères avec des anomalies congénitales et beenmergfalen.

FA est causée par une erreur dans le code génétique. Parce que la condition est rare et que les symptômes variés ainsi, le diagnostic n'est pas toujours directe.

Aux pays-bas plus de 100 patients atteints de FA sont connus. Il est actuellement à l'enregistrement de tous les patients néerlandais a été mis en place. Dans le monde entier, il y a plus de 3000 FA-patients connus. Grâce à un meilleur traitement, ils vivent plus longtemps et sont de plus en plus d'adultes atteints de FA.

Les symptômes
Les problèmes suivants peuvent indiquer une FA:

dysfonctionnement de la moelle osseuse (beenmergfalen)
congénitale de la physique des anomalies du squelette et/ou des organes, et de courte durée
des anomalies dans les systèmes endocriniens (endocrinologic anomalies), comme un lent travail de la thyroïde, la faible croissance de l'hormone, le diabète et l'insuffisance de la puberteitsontwikkeling
hautement risque accru de leucémie et de cancer de la muqueuse (carcinome épidermoïde) dans la cavité buccale et chez les femmes - le système de reproduction