La Anémie de Fanconi, également connue sous le nom de Syndrome de Fanconi, est une maladie génétique rare qui affecte la moelle osseuse et entraîne une diminution de la production de cellules sanguines. Elle est caractérisée par une anémie progressive, une susceptibilité accrue aux infections, des malformations congénitales et un risque élevé de développer certains types de cancers, notamment le cancer du sang et des os.
Il existe plusieurs synonymes pour la Anémie de Fanconi, tels que le Syndrome de Fanconi anémie, l'Anémie aplasique congénitale de Fanconi, le Syndrome de Fanconi-Diamond, et le Syndrome de Fanconi rénal. Ces termes sont utilisés pour décrire la même maladie, qui est causée par des mutations dans les gènes responsables de la réparation de l'ADN.
La Anémie de Fanconi est une maladie chronique et nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Les traitements peuvent inclure des transfusions sanguines, des médicaments stimulant la production de cellules sanguines, des greffes de moelle osseuse et une surveillance régulière pour détecter et traiter les complications associées. Il est important de consulter un spécialiste en hématologie pour un diagnostic précis et un suivi approprié de cette maladie.