La Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique rare qui se caractérise par la formation anormale de tissu osseux dans les muscles, les tendons et les ligaments. Les causes de la FOP sont liées à une mutation génétique spécifique dans le gène ACVR1, qui est responsable de la régulation de la croissance et du développement osseux.
Cette mutation génétique entraîne une activation anormale du récepteur de l'activine A, une protéine impliquée dans la signalisation cellulaire. L'activation excessive de ce récepteur conduit à une ossification hétérotopique, c'est-à-dire à la formation de tissu osseux dans des endroits où il ne devrait pas normalement se trouver.
Les facteurs déclenchants de la FOP ne sont pas encore complètement compris, mais des traumatismes mineurs, tels que des blessures ou des injections intramusculaires, peuvent déclencher des épisodes d'ossification. Il est important de noter que la FOP n'est pas causée par des facteurs environnementaux ou des comportements spécifiques, mais est héritée de manière autosomique dominante.