Le Syndrome de Floating-Harbor est une maladie génétique rare qui est principalement causée par des mutations dans le gène SRCAP. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui joue un rôle essentiel dans le développement et la croissance du corps.
Les causes exactes de ces mutations génétiques restent encore inconnues. Cependant, des études suggèrent qu'elles peuvent survenir de manière aléatoire, sans aucune prédisposition familiale. Il est également possible que certaines mutations soient héritées des parents, bien que cela soit rare.
Les symptômes du Syndrome de Floating-Harbor comprennent un retard de croissance, un retard de développement, des troubles du langage et des caractéristiques faciales distinctives. Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer certains symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et des conseils adaptés à chaque cas individuel.