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Quelles sont les causes du Syndrome de l'X fragile?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de l'X fragile selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de l'X fragile

Causes du Syndrome de l'X fragile

Le Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons. Il est causé par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une production insuffisante de la protéine FMRP, qui est essentielle au développement normal du cerveau.


Les causes du Syndrome de l'X fragile sont principalement génétiques. La mutation du gène FMR1 est transmise de manière héréditaire, de la mère porteuse à son enfant. Les femmes porteuses de la mutation ont 50% de chances de transmettre le syndrome à leur enfant.


Il est important de noter que le Syndrome de l'X fragile peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux. Dans ces cas, la mutation se produit de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices.


Les symptômes du Syndrome de l'X fragile peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard mental, des troubles du langage, des problèmes de comportement et des caractéristiques physiques distinctives.


La recherche continue à approfondir notre compréhension du Syndrome de l'X fragile et à explorer des options de traitement pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.


Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Génétique héréditaire

Publié 3 mars 2017 par Maria Jose 1000
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Syndrome de l'X Fragile est un trouble génétique dominant. Elle est causée par un gène défectueux sur le chromosome X, ce gène est resposible pour la production de la FMR protéines dont le corps a besoin pour fonctionner correctement. Lorsque ce gène est défectueux, il ne permet pas de produire de la protéine, ce qui provoque de FX.

Publié 21 août 2017 par m0mskie 1300

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Histoires de Syndrome de l'X fragile

HISTOIRES SUR SYNDROME DE L'X FRAGILE
Histoires sur Syndrome de l'X fragile
bonjour, je suis maman qu'un petit garçon de 5 ans qui est porteur du syndrome xfragile. Il est en mosaïque en pré mutation.depuis l'annonce du diagnostic il a beaucoup progressé et aujourd'hui il est presque comme un petit garçon de son âge......
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Nous sommes deux freres. Pas tjrs facile de grandir avec l'handicap mais avec les bonnes personnes autour de nous, nous avançons et devenons de plus en plus autonomes. Le plus difficile est de gerer nos anguoisses. Nous sommes beaux grands et forts ...
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La situation actuelle de mon fils résumée dans cet article : http://www.lexpress.fr/actualites/1/styles/autisme-maxime-10-ans-sur-liste-d-attente-pour-etre-scolarise_1778749.html    

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