Le Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui affecte principalement les garçons. Il est causé par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une production insuffisante de la protéine FMRP, qui est essentielle au développement normal du cerveau.
Les causes du Syndrome de l'X fragile sont principalement génétiques. La mutation du gène FMR1 est transmise de manière héréditaire, de la mère porteuse à son enfant. Les femmes porteuses de la mutation ont 50% de chances de transmettre le syndrome à leur enfant.
Il est important de noter que le Syndrome de l'X fragile peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux. Dans ces cas, la mutation se produit de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices.
Les symptômes du Syndrome de l'X fragile peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard mental, des troubles du langage, des problèmes de comportement et des caractéristiques physiques distinctives.
La recherche continue à approfondir notre compréhension du Syndrome de l'X fragile et à explorer des options de traitement pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.