Le Syndrome de l'X fragile, également connu sous le nom de syndrome de Martin-Bell, est une condition génétique qui affecte le développement mental et physique. Il est causé par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter un retard mental, des traits autistiques, des problèmes de comportement, des difficultés d'apprentissage et des caractéristiques physiques distinctives. D'autres noms utilisés pour désigner cette condition sont le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Martin-Bell, le syndrome de l'X fragile mental retardation, le syndrome de l'X fragile intellectuel, le syndrome de l'X fragile avec retard mental, et le syndrome de l'X fragile avec retard mental et comportement autistique. Il est important de noter que le syndrome de l'X fragile affecte principalement les garçons, car ils ont un seul chromosome X, tandis que les filles ont un deuxième chromosome X qui peut compenser les effets de la mutation.