Le Syndrome de Fraser est un trouble génétique rare qui affecte le développement des yeux, des oreilles et d'autres parties du corps. Le diagnostic de ce syndrome est généralement basé sur l'observation des caractéristiques cliniques chez un individu. Les signes courants incluent des anomalies oculaires telles que le ptosis (paupières tombantes), le colobome (fente dans l'iris) et la rétraction de la paupière inférieure. Des anomalies auriculaires, telles que la surdité, peuvent également être présentes. D'autres caractéristiques physiques, comme les malformations des doigts et des orteils, peuvent être observées. Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic et identifier les mutations spécifiques responsables du syndrome de Fraser. Il est important de consulter un médecin spécialiste qui pourra évaluer les symptômes et effectuer les examens nécessaires pour poser un diagnostic précis.