Le Syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui affecte le développement de diverses parties du corps. Il a été décrit pour la première fois en 1962 par le médecin canadien Charles A. Fraser.
Les personnes atteintes du Syndrome de Fraser présentent généralement des anomalies oculaires, telles que des malformations des paupières et des yeux, pouvant entraîner une perte de vision. De plus, elles peuvent avoir des malformations des oreilles, du nez, des voies urinaires et des membres.
Le Syndrome de Fraser est causé par des mutations dans le gène FRAS1, qui joue un rôle essentiel dans le développement embryonnaire. Ces mutations entraînent des problèmes dans la formation des tissus et des organes, ce qui explique les multiples anomalies observées chez les personnes atteintes.
Il n'existe malheureusement pas de traitement curatif pour le Syndrome de Fraser. La prise en charge médicale vise à traiter les symptômes spécifiques de chaque individu et à améliorer leur qualité de vie.
En résumé, le Syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui affecte le développement de différentes parties du corps, principalement les yeux, les oreilles, le nez, les voies urinaires et les membres. Les mutations dans le gène FRAS1 en sont la cause, entraînant des malformations multiples. La prise en charge médicale se concentre sur le traitement des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes.