Le Syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui affecte le développement des yeux, des oreilles et d'autres parties du corps. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme étant d'origine génétique.
Les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène FRAS1 comme étant responsables de la plupart des cas de Syndrome de Fraser. Ces mutations génétiques perturbent le développement normal des tissus et des organes, ce qui entraîne les symptômes caractéristiques de la maladie.
Le Syndrome de Fraser est généralement hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie du gène muté pour que l'enfant développe la maladie. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également être causée par de nouvelles mutations génétiques spontanées.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Fraser peut être unique, et les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Une évaluation médicale approfondie est nécessaire pour établir un diagnostic précis.