Le Syndrome de Freeman-Sheldon est généralement diagnostiqué par un médecin spécialiste, tel qu'un généticien ou un pédiatre expérimenté dans les maladies génétiques. Le diagnostic est basé sur l'observation des caractéristiques physiques distinctives de la maladie, telles que les déformations faciales et les anomalies des membres.
Le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les différentes parties du corps affectées par le syndrome. Des tests supplémentaires, tels que des radiographies, peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic et évaluer l'étendue des anomalies osseuses.
Il est important de noter que le Syndrome de Freeman-Sheldon est une maladie génétique rare, et le diagnostic peut être complexe. Par conséquent, il est recommandé de consulter un spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de la maladie.