Quelle est l'histoire du Syndrome De Freeman-Sheldon?

Le Syndrome de Freeman-Sheldon, également connu sous le nom d'arthrogrypose multiplexe congénitale de type 2A, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des muscles et des os. Il a été décrit pour la première fois en 1938 par les médecins Freeman et Sheldon.

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques faciales distinctives, telles qu'un front bombé, des yeux enfoncés, un nez en bec d'oiseau et une bouche en forme de "O". Elles ont également des déformations des membres, notamment des mains et des pieds contractés, des doigts en position fixe et des articulations rigides.

Les symptômes peuvent varier en gravité d'une personne à l'autre, mais ils peuvent entraîner des difficultés respiratoires, des problèmes d'alimentation, des troubles de la parole et des difficultés de mouvement.

Le syndrome de Freeman-Sheldon est causé par des mutations génétiques dans le gène MYH3. Il est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.

Il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, mais une prise en charge médicale multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.