Quelles sont les causes du Syndrome De Freeman-Sheldon?

Le Syndrome de Freeman-Sheldon, également connu sous le nom d'arthrogrypose multiplex congénitale de type 2A, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des muscles et des os. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme étant d'origine génétique.

Des mutations dans le gène MYH3 sont souvent associées au Syndrome de Freeman-Sheldon. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui joue un rôle important dans le développement musculaire. Les mutations génétiques peuvent entraîner des anomalies dans la formation des muscles et des articulations, ce qui conduit aux caractéristiques cliniques du syndrome.

Il est important de noter que le Syndrome de Freeman-Sheldon n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des comportements maternels pendant la grossesse. Il est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.

La recherche continue sur les causes exactes du Syndrome de Freeman-Sheldon afin de mieux comprendre cette maladie rare et d'élaborer des traitements plus efficaces.