Le Syndrome de Freeman-Sheldon, également connu sous le nom d'arthrogrypose multiplex congénitale de type 2A, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des muscles et des os. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques faciales distinctives, telles qu'un front bombé, des yeux enfoncés, un nez en bec d'oiseau et une bouche en forme de "O".
Les symptômes les plus courants du syndrome de Freeman-Sheldon comprennent des contractures articulaires, une faiblesse musculaire, des déformations des mains et des pieds, ainsi que des problèmes respiratoires et d'alimentation. Les personnes atteintes peuvent également présenter des difficultés d'élocution et des retards de développement.
Le syndrome de Freeman-Sheldon est causé par des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement des muscles et des articulations. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais une prise en charge médicale et thérapeutique peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.