Quels sont les pires symptômes du Syndrome De Freeman-Sheldon?

Le Syndrome de Freeman-Sheldon est une maladie génétique rare qui affecte principalement les muscles et les os du visage, des mains et des pieds. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une déformation faciale caractéristique, avec une bouche en forme de "O" due à une microstomie (bouche anormalement petite) et une rétraction des paupières appelée blépharophimosis.

Les personnes atteintes du Syndrome de Freeman-Sheldon peuvent également présenter des contractures musculaires sévères, en particulier au niveau des mains et des pieds, ce qui limite leur mobilité et leur capacité à effectuer des mouvements normaux. Les mains peuvent être rigides et déformées, avec des doigts en position de "pouce enroulé".

En plus de ces symptômes physiques, les individus atteints de ce syndrome peuvent également éprouver des difficultés respiratoires, des problèmes d'alimentation et des retards de développement moteur et intellectuel.