La Ataxie de Friedreich est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Ataxie de Friedreich peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Ataxie de Friedreich ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Ataxie de Friedreich est une maladie génétique héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Ce gène défectueux est appelé FXN et il est responsable de la production d'une protéine essentielle pour le bon fonctionnement des cellules nerveuses et musculaires.
Les symptômes de l'Ataxie de Friedreich peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes de coordination motrice, une faiblesse musculaire, des troubles de l'élocution et une altération de la vision. La maladie progresse lentement et peut entraîner des complications graves, telles que des problèmes cardiaques.
Il est important de souligner que même si un parent est porteur du gène défectueux, cela ne signifie pas nécessairement que tous ses enfants développeront la maladie. Chaque enfant a une probabilité de 25% d'hériter de la maladie si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.
