La galactosémie est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du sucre appelé galactose. Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent pas décomposer correctement le galactose, ce qui entraîne une accumulation de cette substance dans leur corps.
Les symptômes de la galactosémie peuvent varier, mais ils peuvent inclure des problèmes digestifs tels que des vomissements et une diarrhée sévère, un retard de croissance, des problèmes hépatiques, des troubles neurologiques et des problèmes oculaires.
Pour savoir si vous avez la galactosémie, vous devez consulter un médecin. Ils peuvent effectuer des tests sanguins pour mesurer les niveaux de galactose et de galactose-1-phosphate dans votre corps. Si les résultats de ces tests sont anormaux, cela peut indiquer une galactosémie.
Il est important de noter que seul un médecin peut poser un diagnostic précis de la galactosémie. Si vous pensez présenter des symptômes de cette maladie, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un avis médical approprié.