Comment la Galactosémie est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Galactosémie est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Galactosémie
La Galactosémie est diagnostiquée grâce à une série de tests médicaux. Tout d'abord, un dépistage néonatal est effectué peu de temps après la naissance, où une petite quantité de sang est prélevée sur le talon du bébé. Ce test permet de détecter la présence d'une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) dans le sang. Si le résultat est positif, des tests supplémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic.
Les tests de confirmation comprennent généralement des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de galactose et de galactose-1-phosphate. Une biopsie hépatique peut également être réalisée pour évaluer les dommages causés au foie. De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la Galactosémie.
Il est important de diagnostiquer la Galactosémie dès que possible, car un traitement précoce peut aider à prévenir les complications graves associées à cette maladie.
