La Galactosémie est une maladie héréditaire rare qui est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un individu développe la maladie, il doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent porteur du gène.
La Galactosémie est causée par un déficit en une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT), qui est responsable de la dégradation du galactose, un sucre présent dans de nombreux aliments. En l'absence de cette enzyme, le galactose s'accumule dans le corps et peut causer des problèmes de santé graves, notamment des troubles hépatiques, des problèmes de croissance et des troubles neurologiques.
Il est important de souligner que les parents porteurs du gène défectueux peuvent être asymptomatiques, car ils possèdent une copie fonctionnelle du gène. Cependant, ils ont 25% de chances de transmettre la maladie à leur progéniture à chaque grossesse.
Il est recommandé aux couples présentant des antécédents familiaux de Galactosémie de consulter un conseiller génétique pour évaluer les risques de transmission de la maladie.