Quelles sont les causes de la Galactosémie?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Galactosémie selon les personnes ayant de l'expertise en Galactosémie
La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui est causée par un déficit en une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT). Cette enzyme est responsable de la dégradation du galactose, un sucre présent dans de nombreux aliments.
En l'absence ou en quantité insuffisante de GALT, le galactose s'accumule dans l'organisme, entraînant des problèmes de santé. Les principales causes de la galactosémie sont donc les mutations génétiques qui affectent la production ou la fonction de l'enzyme GALT.
La galactosémie est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les personnes atteintes de galactosémie doivent suivre un régime strict sans galactose pour éviter les complications graves, telles que des problèmes hépatiques, des troubles neurologiques et des retards de développement.
