La Maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Cela signifie qu'elle est transmise de génération en génération au sein d'une famille. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte la production d'une enzyme appelée glucocérébrosidase.
Les personnes atteintes de la Maladie de Gaucher héritent d'un gène défectueux de leurs parents. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, il y a une probabilité plus élevée que leur enfant développe la maladie.
Il existe trois types de la Maladie de Gaucher, qui varient en termes de gravité et de symptômes. Les symptômes peuvent inclure une augmentation de la taille de la rate et du foie, des problèmes osseux, une fatigue excessive et des saignements anormaux.
Il est important de consulter un médecin si vous pensez être atteint de la Maladie de Gaucher ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.