Quelles sont les causes de la Maladie de Gaucher?

La Maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation du gène GBA. Cette mutation entraîne une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase, responsable de la dégradation des lipides dans les cellules. En conséquence, les lipides s'accumulent dans les cellules, en particulier dans les cellules du système réticulo-endothélial, telles que les globules blancs, les cellules osseuses et les organes tels que la rate et le foie.

Les causes de la Maladie de Gaucher sont principalement génétiques. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de la Maladie de Gaucher ont donc hérité d'une copie mutée du gène GBA de chaque parent.

Il existe plusieurs types de la Maladie de Gaucher, qui varient en termes de gravité et de symptômes. Les symptômes les plus courants comprennent une augmentation de la taille de la rate et du foie, une anémie, une fatigue, des douleurs osseuses et articulaires, ainsi que des problèmes de coagulation.

Il est important de noter que la Maladie de Gaucher ne peut pas être guérie, mais des traitements sont disponibles pour soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie.