La Thrombasthénie de Glanzmann est diagnostiquée à l'aide de plusieurs tests et examens médicaux. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique pour rechercher des signes de saignement anormal. Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour mesurer le temps de saignement, la numération plaquettaire et la fonction plaquettaire.
Le test le plus important pour diagnostiquer la Thrombasthénie de Glanzmann est l'agrégation plaquettaire. Ce test consiste à mélanger des échantillons de sang du patient avec différents agents qui stimulent l'agrégation des plaquettes. Si les plaquettes du patient ne s'agrègent pas correctement, cela peut indiquer la présence de la maladie.
Il est également possible de réaliser des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques responsables de la maladie. Ces tests peuvent confirmer le diagnostic de Thrombasthénie de Glanzmann.
Il est important de consulter un médecin spécialiste en hématologie pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.