4

Comment le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Diagnostic du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Le diagnostic avant l'apparition de symptômes, vous pouvez obtenir par le dépistage mises en œuvre dans certains pays, il est détecté par l'altération de la glutarilcarnitina C5D5; qui doit être vérifié avec une nouvelle analyse et la détermination de l'acide glutárico et 3-OH-glutárico dans l'urine (il y a des gens haut d'excrétion et d'autres à faible excrétion de l'acide glutárico).
Pour le diagnostic definitvo est effectuée l'analyse génétique qui permettra de confirmer les mutations du gène.
Le diagnostic peut être effectué lorsqu'il est soupçonné par les signes ou symptômes, pris en charge par des altérations de la neuroradiológicas.
Parfois, les enfants apparemment en bonne santé, de souffrir d'une crise métabolique et après elle est atteint de cette maladie.

Publié 31 oct. 2017 par Helena 6050

Diagnostic du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase et l'espérance de vie

Quelle est l'espérance de vie avec le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénas...

1 réponse
Traitement naturel du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Existe-t-il des traitements naturels pour le Déficit en glutaryl-CoA déshyd...

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase héréditaire

Le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase est-il héréditaire ?

Symptômes du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Quels sont les pires symptômes du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase?

1 réponse
Vivre avec le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Comment vivre avec le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase? Est-ce qu'on ...

Le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase est-il contagieux ?

Est-ce que le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase est-il contagieux ?

Causes du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Quelles sont les causes du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase?

Traitements pour le Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Quelles sont les meilleures thérapies du Déficit en glutaryl-CoA déshydrogé...

1 réponse

Carte mondiale de Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Trouvez des personnes avec Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase grâce à la carte. Communiquez avec eux et partagez vos expériences. Rejoignez la communauté de Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase.

Histoires de Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

HISTOIRES SUR DÉFICIT EN GLUTARYL-COA DÉSHYDROGÉNASE

Racontez votre histoire et aidez les autres

Raconter mon histoire

Forum sur Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

FORUM SUR DÉFICIT EN GLUTARYL-COA DÉSHYDROGÉNASE

Posez une question et obtenez des réponses des autres utilisateurs.

Posez une question

Retrouvez vos âmes soeurs de symptômes

Dorénavant vous pouvez ajouter vos symptômes sur diseasemaps et trouver vos âmes soeurs de symptômes. Âmes soeurs de symptômes sont des personnes qui sont similaires à vous.

Âmes soeurs de symptômes

Ajoutez vos symptômes et découvrez votre carte d'âmes soeurs

Carte d'âmes soeurs