Le diagnostic avant l'apparition de symptômes, vous pouvez obtenir par le dépistage mises en œuvre dans certains pays, il est détecté par l'altération de la glutarilcarnitina C5D5; qui doit être vérifié avec une nouvelle analyse et la détermination de l'acide glutárico et 3-OH-glutárico dans l'urine (il y a des gens haut d'excrétion et d'autres à faible excrétion de l'acide glutárico).
Pour le diagnostic definitvo est effectuée l'analyse génétique qui permettra de confirmer les mutations du gène.
Le diagnostic peut être effectué lorsqu'il est soupçonné par les signes ou symptômes, pris en charge par des altérations de la neuroradiológicas.
Parfois, les enfants apparemment en bonne santé, de souffrir d'une crise métabolique et après elle est atteint de cette maladie.